早发型癫痫脑病的基因监测

起因于新生儿期或婴儿即已期的即已服装脑瘤脑瘤会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般而言把它都因频繁发生的脑瘤发病或发病间期脑瘤样举办活动[1]。对于这类癌症的评估确诊，除了大脑形态异常、先天性代谢异常的排查外，DNA样品已成一项重要的确诊工具[2]。

今天，即已服装脑瘤脑瘤的病因寻找已扩展到PCRDNA测序、DNA显示器（ gene panels）以及全核苷酸组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形专攻、脑瘤发病症状专攻和测量仪器检测可以帮助辨认特定的脑瘤综合征，以及提示互换的DNA样品设计方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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总编： neuro210