个案学习：典型拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 名誉教授等人报导了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 周刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病患小女孩，16 岁，出现外阴认知能力下降和暴力行为改变 5 年，而后出现浑身强直-阵挛和肌阵挛难治官能癫痫，且对许多促惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑官能共济失调。

大家族中 2 个姐妹患癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

研究中心检查和包括乳酸、断续检查和、泌尿系统影像学及脑脊液，其结果示较长时间。

面部恶官能肿瘤（如下图右图）高亮肌增生和汗粘液导管细胞铋科诺托普着色阳官能的细胞内多肽涵括体，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 面部恶官能肿瘤中拉福拉小体。A：腋区面部恶官能肿瘤组织病理学检查和高亮圆形或椭圆形的胞浆内铋–科诺托普着色阳官能，肌增生和粘液泡细胞促黄豆包裹体，即拉福拉小体（如图标记右图），铋科诺托普着色阳官能，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小体（如标记右图）高亮铋科诺托普着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知蛋白质M-引起的一种无故官能常着色体隐官能遗传疾病，这两个蛋白质均地处 6 号着色体，这两个蛋白质分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，得病前一般没有良知发育持续官能，得病后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光性刺激或者功用感觉的冲动所诱发，病患常同时间歇官能共济失调、意识持续性、痴呆等症状，多数病患得病后 10 天内死亡。

该病应与引起外阴肌阵挛癫痫的其他疾病进行检验病患，其中最少见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛官能癫痫于其破碎黑纤维综合征、突触蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病目前已为针对化疗，病理主要是；未支持化疗。

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编辑： 抱一训练